Mae asidemia propionig yn anhwylder genetig prin a difrifol sy'n effeithio ar nifer o systemau'r corff, gan gynnwys yr ymennydd a'r galon. Yn amlaf, caiff ei ddarganfod yn fuan ar ôl genedigaeth. Mae'n effeithio ar 3,000 i 30,000 o bobl yn yr Unol Daleithiau.
Oherwydd diffygion genetig, ni all y corff brosesu rhannau penodol o broteinau a brasterau yn iawn. Mae hyn yn y pen draw yn arwain at symptomau'r cyflwr. Os na chaiff ei ddiagnosio a'i drin mewn pryd, gall arwain at goma a hyd yn oed marwolaeth.
Mae'r erthygl hon yn egluro symptomau asidemia propionig a sut i'w ddiagnosio. Mae'n trafod triniaeth y cyflwr hwn, materion meddygol eraill sy'n gysylltiedig ag ef, a gwybodaeth gyffredinol am ddisgwyliad oes ar gyfer asidemia propionig.
Yn y rhan fwyaf o achosion, mae symptomau asidemia propionig yn ymddangos o fewn ychydig ddyddiau i'w geni. Mae babanod yn cael eu geni'n iach ond yn fuan maent yn dangos symptomau fel maeth gwael ac ymateb llai. Os na chaiff ei ddiagnosio a'i drin, gall symptomau eraill ddatblygu.
Yn llai cyffredin, gall symptomau ymddangos gyntaf yn niwedd plentyndod, llencyndod, neu oedolaeth. Gall asidemia propionig hefyd arwain at broblemau mwy cronig, ni waeth pryd y mae'n dechrau.
Mae asidemia propionig yn “wall metaboledd cynhenid”. Mae hwn yn grŵp o afiechydon prin a achosir gan amrywiol ddiffygion genetig. Gallant achosi problemau gyda metaboledd, y broses lle mae maetholion mewn bwyd yn cael eu trosi’n egni.
Mae metaboledd yn digwydd trwy gyfres o adweithiau cemegol cymhleth a chydlynol, felly gall problemau gyda llawer o enynnau gwahanol arwain at rywfaint o amhariad ar brosesau metabolaidd arferol.
Mae asidemia propionig hefyd yn perthyn i is-set o'r anhwylderau hyn o'r enw asidwria organig. Mae'r anhwylderau genetig hyn yn deillio o fetaboledd amhariad rhai mathau o asidau amino (blociau adeiladu proteinau) a rhai cydrannau o garbohydradau a brasterau.
O ganlyniad, gall lefelau rhai asidau sydd fel arfer yn bresennol yn y corff ddechrau codi i lefelau afiach.
Mae diffygion mewn gwahanol ensymau yn achosi gwahanol fathau o asidwria organig. Er enghraifft, mae clefyd surop masarn yn glefyd prin arall yn y categori hwn. Cafodd ei enw o'i arogl nodweddiadol.
Gelwir yr arogl pysgodlyd hefyd yn arogl asidemia propionig ac mae wedi'i gysylltu ag un o'i driniaethau gydol oes.
Mae asidemia propionig yn cael ei achosi gan ddiffyg yn un o ddau enyn: PCCA neu PCCB. Mae'r ddau enyn hyn yn ffurfio dau gydran o ensym o'r enw propionyl-CoA carboxylase (PCC). Heb yr ensym hwn, ni all y corff fetaboli rhai asidau amino a rhai cydrannau o fraster a cholesterol yn iawn.
Ddim eto. Roedd ymchwilwyr eisoes wedi nodi'r genynnau PCCA a PCCB, ond wrth i'r wyddoniaeth fynd yn ei blaen, dysgon nhw y gallai hyd at 70 o dreigladau genetig chwarae rhan. Gall triniaeth amrywio yn dibynnu ar y mwtaniad, ac mae rhai astudiaethau therapi genynnau wedi dangos canlyniadau addawol ar gyfer therapïau yn y dyfodol. Ar hyn o bryd, y ffocws yw ar driniaethau presennol ar gyfer y clefyd hwn.
Gall symptomau eraill asidemia propionig gynnwys problemau gyda chynhyrchu ynni oherwydd camweithrediad metabolig.
Mae asidemia propionig yn glefyd genetig awtosomal enciliol. Mae hyn yn golygu bod yn rhaid i berson etifeddu'r genyn yr effeithir arno gan ei rieni er mwyn datblygu'r clefyd.
Os bydd gan gwpl blentyn sy'n cael ei eni ag asidemia propionig, mae siawns o 25 y cant y bydd y plentyn nesaf hefyd yn cael y clefyd. Mae hefyd yn bwysig gwirio brodyr a chwiorydd presennol a allai ddatblygu symptomau yn ddiweddarach. Gall diagnosis a thriniaeth gynnar helpu i atal cymhlethdodau hirdymor y clefyd.
Gall siarad â chynghorydd genetig fod yn ddefnyddiol iawn i lawer o deuluoedd. Bydd hyn yn caniatáu ichi ddeall risgiau eich sefyllfa. Gall profion cynenedigol a dewis embryoau fod yn opsiynau hefyd.
Mae diagnosis o asidemia propionig yn gofyn am hanes trylwyr ac archwiliad corfforol, yn ogystal â phrofion labordy. Mae'n bwysig gwneud diagnosis cyn gynted â phosibl, gan fod y rhai yr effeithir arnynt yn aml yn sâl iawn.
Gall llawer o wahanol fathau o broblemau meddygol achosi'r symptomau niwrolegol difrifol a symptomau eraill a welir mewn asidemia propionig, gan gynnwys anhwylderau genetig prin eraill. Dylai gweithwyr gofal iechyd proffesiynol ddiystyru diagnosisau posibl eraill trwy gulhau'r achos penodol.
Gall pobl ag asidemia propionig hefyd gael annormaleddau ar brofion mwy arbenigol. Er enghraifft, mae gan bobl â'r anhwylder hwn lefelau uwch o sylwedd o'r enw propionylcarnitine.
Yn seiliedig ar y profion cychwynnol hyn, mae meddygon yn gweithio i gadarnhau'r diagnosis. Gall hyn gynnwys profion i werthuso pa mor dda y mae'r ensym PCC yn gweithio. Gellir defnyddio profion genetig o'r genynnau PCCA a PCCB hefyd i egluro'r diagnosis.
Weithiau caiff babanod eu diagnosio gyntaf yn seiliedig ar ganlyniadau profion sgrinio safonol ar gyfer babanod newydd-anedig. Fodd bynnag, nid yw pob talaith neu wlad ledled y byd yn profi am y clefyd penodol hwn. Yn ogystal, gall babanod ddangos symptomau cyn bod canlyniadau'r profion sgrinio hyn ar gael.
Mae salwch acíwt a achosir gan asidemia propionig yn argyfwng meddygol. Heb gefnogaeth, gall pobl farw yn ystod y digwyddiadau hyn. Gallant ddigwydd cyn y diagnosis cychwynnol neu yn ystod cyfnodau o straen neu salwch. Mae angen cefnogaeth ddwys ar y bobl hyn mewn lleoliad ysbyty.
Mae pobl ag asidemia propionig yn wynebu llawer o broblemau ac yn aml mae ganddyn nhw gyflyrau meddygol eraill. Er enghraifft, cardiomyopathi sy'n datblygu yn ystod plentyndod (oedran cymedrig 7 oed) yw achos llawer o farwolaethau. Ond mae pob stori'n unigryw. Gyda gofal o safon, gall llawer o bobl ag asidemia propionig fyw bywydau llawnach a hirach. Gall tîm o arbenigwyr clefydau genetig prin a gweithwyr gofal iechyd proffesiynol helpu.
Yn aml, mae asidemia propionig yn arwain at argyfwng iechyd yn ystod dyddiau cyntaf bywyd a all deimlo'n llethol. Gall y broses o brosesu'r hyn sy'n digwydd gymryd peth amser. Mae angen gofal cyson, ond mae llawer o bobl ag asidemia propionig yn mynd ymlaen i fyw bywydau llawn. Mae croeso i chi gysylltu â ffrindiau, teulu a staff meddygol am gefnogaeth.
Martin-Rivada A., Palomino Perez L., Ruiz-Sala P., Navarrete R., Cambra Conejero A., Quijada Fraile P. ac eraill. Diagnosis o anhwylderau metabolaidd cynhenid ​​mewn sgrinio newyddenedigol estynedig yn rhanbarth Madrid. Adroddiad JIMD 2022 Ion 27; 63(2): 146–161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
Forney P, Hörster F, Ballhausen D, Chakrapani A, Chapman KA, Dionysi-Vici S, ac eraill. Canllawiau ar gyfer diagnosio a thrin asidemia methylmalonig a phropionig: adolygiad cyntaf. Etifeddodd J y metab Dis. Mai 2021; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Fraser JL, Venditti CP. Asid methylmalonig ac asidemia propionig: diweddariad rheolaeth glinigol. Barn gyfredol mewn pediatreg. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
Alonso-Barroso E, Pérez B, Desviat LR, Richard E. Cardiomyocytes sy'n deillio o gelloedd bonyn pluripotent ysgogedig fel model ar gyfer clefyd asidemia propionig. Int J Mol Sci. 25 Ionawr 2021; 22 (3): 1161. Swyddfa gartref: 10.3390/ijms22031161.
Grünert SC, Müllerleile S, De Silva L, et al. Asidemia propionig: cwrs clinigol a chanlyniadau mewn 55 o blant a phobl ifanc. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
Awdur: Ruth Jessen Hickman, MD Mae Ruth Jessen Hickman, MD, yn awdur meddygol ac iechyd llawrydd ac yn awdur llyfrau cyhoeddedig.